Болезнь Виллебранда

Содержание

Синдром Виллебранда, характеризующийся спонтанными кровотечениями, может быть унаследован от родителей и развиться на фоне аутоиммунных, гормональных расстройств. В 80% случаев патология протекает бессимптомно до момента оперативных вмешательств и травм. Болезнь Виллебранда (БВ) — распространенное генетическое расстройство процессов свертывания крови. При БВ, как и при гемофилии, возникают спонтанные кровотечения. Определяющим здесь является состояние фактора фон Виллебранда.

Больше всего от болезни страдают органы с развитой сеткой мелких сосудов — желудок, матка и покрывные ткани, в том числе кожа. Влияет на течение болезни и группа крови: у людей с 1-й (0) группой осложнения случаются чаще.

Почему развивается болезнь Виллебранда (БВ)

В большинстве случаев патологию вызывает дефект гена в 12-й хромосоме. 1-й и 2-й виды болезни Виллебранда (60-80% случаев) наследуются по аутосомно-доминантному типу. То есть, БВ встречается в каждом поколении семьи, у лиц мужского и женского пола.

Третий вид БВ — когда у обоих родителей есть мутантный ген. Передается рецессивно, поэтому встречается лишь в 5% случаев, чаще — в родственных браках.

Синдром Виллебранда может быть приобретенным. Это случаи, когда человек страдает от аутоиммунных патологий, гипотиреоза, онкологии или заболеваний лимфатической системы.

Виды и симптомы

Существует 4 вида болезни Виллебранда.

1 вид. Весомых нарушений гемостаза нет. Именно поэтому большинство людей с такой формой БВ живут, не подозревая о том, что больны. Кровотечения возникают после операций, травм и стоматологических процедур. В анализах активность фактора Виллебранда (vWF) снижена на 10-40% от нормы.

2 вид. При 2 виде (20-30% случаев) уровень vWF в крови нормальный, но нарушена его структура. У второго вида заболевания есть подтипы:

2А — развивается по причине слишком быстрого расщепления vWF;
2В — тромбоциты не реагируют на «команды» фактора Виллебранда из-за сходства с рецепторами на их стенках;
2М — нарушено взаимодействие vWF и тромбоцитов;
2N — отсутствие реакции между vWF и 8 фактором свертывания крови.

3 вид. Самый тяжелый вид БВ, характеризуется полным отсутствием фактора Виллебранда в плазме крови, тромбоцитах и стенках сосудов, где он вырабатывается. Титры VIII фактора падают ниже 10%.

4 вид. Тромбоцитарный вид схож с фенотипом 2В и обусловлен мутацией генов, связанных с формированием тромбоцитов.

Все типы болезни проявляются в виде спонтанных кровотечений:

Также у людей с БВ легко образуются синяки и гематомы на коже.

Как диагностируют синдром Виллебранда

В распознавании болезни Виллебранда важную роль играет семейный анамнез, клиническая картина и данные лабораторного скрининга сосудисто-тромбоцитарного и плазменного гемостаза. Назначается общий и биохимический анализ крови, коагулограмма с определением уровня тромбоцитов и фибриногена, времени свертывания; ПТИ и АЧТВ, проводятся проба щипка и проба жгута. Из общих обследований рекомендовано определение группы крови, исследование общего анализа мочи, анализа кала на скрытую кровь, УЗИ брюшной полости.

Для подтверждения факта болезни Виллебранда определяют уровень VWF в сыворотке крови и его активность, ристоцетин-кофакторную активность с использованием методов иммуноэлектрофореза и ИФА. При болезни Виллебранда II типа, при нормальном уровне VWF и VIII факторов, информативно исследование фактора активации тромбоцитов (PAF), активности VIII фактора свертывания, агрегации тромбоцитов. Для пациентов с болезнью Виллебранда характерно сочетание сниженного уровня и активности VWF в сыворотке крови, удлинения времени кровотечения и АЧТВ, нарушения адгезивной и агрегационной функции тромбоцитов.

Болезнь Виллебранда требует проведения дифференциальной диагностики с гемофилией, наследственными тромбоцитопатиями. Кроме консультации гематолога и генетика, дополнительно проводятся осмотры отоларинголога, стоматолога, гинеколога, гастроэнтеролога.

Можно ли вылечить БВ

Полностью излечить болезнь Виллебранда невозможно, как и устранить дефект гена, ее вызывающий. Людям с БВ назначают терапию для предупреждения кровотечений — особенно, послеоперационных и послеродовых. Это препараты, повышающие уровень vWF в крови — десмопрессин, антигемофильный фактор и другие.

Женщинам, страдающим от обильных месячных, меноррагии, прописывают оральные контрацептивы.

По поводу сдачи, расшифровки анализов и лечения болезни Виллебранда можно обратиться к врачам-гемостазиологам Медицинского женского центра.